Bệnh tan máu bẩm sinh.
1.1 Máu có các loại tế bào nào?
Trong máu có ba loại tế bào là hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Mỗi tế bào máu đều có đời sống nhất định và thường xuyên được thay thế. Hồng cầu là tế bào màu đỏ, trong hồng cầu có chứa huyết sắc tố có chức năng vận chuyển oxy từ phổi đến các cơ quan trong cơ thể.
Trung bình mỗi ngày có khoảng 1% lượng hồng cầu của cơ thể chết đi (gọi là tan máu sinh lý) và tương ứng có một lượng hồng cầu mới được sinh ra từ tủy xương.
1. 2 Thiếu máu là gì?
Thiếu máu là tình trạng giảm huyết sắc tố dưới mức bình thường, do giảm về số lượng hoặc/ và về chất lượng hồng cầu..
Thiếu máu do nhiều nguyên nhân như do dinh dưỡng kém, do mất máu (xuất huyết, rong kinh...), do tan máu...
1.3 Thế nào là tan máu?
Tan máu là bệnh lý của hồng cầu.
Bình thường, hồng cầu sống khoảng 120 ngày trong lòng mạch.
Tan máu là tình trạng hồng cầu vỡ quá nhanh, quá nhiều so với mức sinh lí bình thường. Khi tan máu nhiều hoặc kéo dài, tủy xương không sản xuất kịp hồng cầu mới để bù đắp, cơ thể sẽ bị thiếu máu.
1.4 Thalassemia là gì?
Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là nhóm bệnh máu di truyền - bẩm sinh có đặc điểm là gây tan máu nhiều và thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh gặp ở cả nam và nữ.
1.5 Có mấy nhóm bệnh thalassemia?
Tùy tổn thương gen mà bệnh thalassemia được chia làm hai nhóm chính là alpha thalassemia và beta thalassemia. Bệnh alpha thalassemia do gen alpha bị tổn thương, bệnh beta thalassemia khi gen beta bị tổn thương.
1. 6. Bệnh thalassemia có phổ biến không?
- Thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới.
- Hiện có khoảng 7% người dân trên toàn thế giới mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á
- Thái Bình Dương; trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ người mắc bệnh và mang gen bệnh cao.
- Ước tính nước ta có khoảng hơn 10 triệu người mang gen bệnh, trên 20.000 bệnh nhân cần điều trị, mỗi năm có trên 2.000 trẻ sinh ra bị căn bệnh này.
1.7 Các biểu hiện điển hình của bệnh thalassemia
Các triệu chứng thường gặp:
- Mệt mỏi
- Chóng mặt.
- Nước tiểu sậm màu.
- Chán ăn, chậm lớn (trẻ nhỏ)
- Khó thở khi gắng sức.
- Nhịp tim nhanh.
- Da nhợt nhạt hơn bình thường.
- Củng mạc mắt vàng
- Gan to, lách to
Các triệu chứng ít gặp hơn:
- Nhức đầu
- Đau bụng.
- Ù tai
- Đau ngực.
- Sốt.
Với thể nặng, trẻ có biểu hiện triệu chứng ngay khi mới được vài tháng tuổi, da xanh là triệu chứng sớm và phổ biến của bệnh, kèm theo đó có các triệu chứng khác như : Trẻ kém ăn, lười vận động, chậm phát triển... nếu không được điều trị sớm và đầy đủ, trẻ có thể tử vong hoặc có thêm các biến chứng nặng nề khác như:
- Biến dạng xương mặt: trán dô, mũi tẹt
- Xương giòn, dễ gãy (xương cẳng chân, cẳng tay)
- Nhiễm trùng
- Suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không thể dậy thì.
- Suy gan, xơ gan
- Suy tim
- Hình ảnh đặc trưng của bệnh nhân thalassemia khi không được điều trị tốt: thể trạng thấp nhỏ, chậm phát triển, trán dô, mũi tẹt, răng vẫu, bụng to do lách to...
1.8 Các mức độ của bệnh như thế nào?
Bệnh có nhiều mức độ khác nhau, tùy theo mức độ và thể loại bệnh mà có ít hay nhiều các triệu chứng trên.
-Rất nặng: Phù thai, thai nhi chết ngay trong bào thai hoặc ngay sau khi sinh, có thể gây nhiễm độc thai nghén cho mẹ.
- Nặng: Bệnh nhân có các biểu hiện điển hình như đã mô tả, thiếu máu nặng nề, có biểu hiện sớm từ ngay khi còn nhỏ (nhỏ hơn 2 tuổi). Nếu không được điều trị đúng và kịp thời, tuổi thọ bệnh nhân rất thấp (thường dưới 20 tuổi).
- Thể trung bình: Bệnh nhân có thể có các biểu hiện điển hình như trên khi trẻ được 4-6 tuổi.
-Thể nhẹ: Có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ, thường được phát hiện khi có bệnh lý khác kèm theo như bị sốt, phụ nữ có thai, bị nhiễm trùng ..., bệnh thalassemia thể nhẹ dễ bị nhầm với các bệnh lý thiếu máu khác như thiếu máu, thiếu sắt... và dễ bị điều trị sai hoặc bị bỏ qua.
- Thể ẩn - người mang gen: Người mang gen bệnh (hay còn gọi là thể ẩn) là người có bề ngoài hoàn toàn bình thường không có biểu hiện gi về mặt lâm sàng. Người mang gen bệnh vẫn có thể hiến máu được.
(*) Tất cả các thể bệnh trên đều có nguy cơ di truyền gen bệnh cho thế hệ sau.
1.9 Hậu quả của bệnh thalassemia là gì?
Bệnh thalassemia gây hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe và cuộc sống của người bệnh, ảnh hưởng tới gia đình người bệnh và có tác động tới toàn xã hội vì:
- Thalassemia là bệnh mạn tính cần điều trị cả đời nên khiến người bệnh bị giảm/không có khả năng lao động;
- Bệnh nhân có nguy cơ không được học đầy đủ, dẫn đến thiếu hụt kiến thức và khó có cơ hội xin được việc làm;
- Người bệnh phải điều trị suốt đời nên gây tốn kém chi phí, kéo theo người nhà phải nghỉ việc để chăm sóc gây ảnh hưởng tới kinh tế gia đình;
- Bệnh di truyền qua nhiều thế hệ; tỷ lệ người mang gen và bị bệnh khá cao ở nhiều cộng đồng, không phân biệt giới tính/dân tộc;
- Tỷ lệ người bị bệnh và mang gen bệnh đang ngày càng tăng cao đe dọa trực tiếp tới chất lượng giống nòi của dân tộc.
1.10 Bệnh thalassemia di truyền như thế nào?
Thalassemia không phải là bệnh do môi trường/thức ăn gây ra. Bệnh không lây nhiễm như các bệnh lao, viêm gan..., mà là bệnh di truyền do người bệnh nhận cả gen bệnh di truyền từ bố và mẹ.
- Người bị bệnh hay người mang gen bệnh khi kết hôn, sinh con thì các con đều có nguy cơ bị bệnh hoặc mang gen, nguy cơ đó khác nhau giữa từng trường hợp.
Minh họa về cơ chế di truyền bệnh thalassemia theo sơ đồ sau:
Giải thích kỳ hiệu
Người bình thường
Người mang gen bệnh
Người bị bệnh
Mỗi lần mang bầu, bạn không thể biết con mình có bao nhiêu phần trăm có gen bệnh hay bị bệnh. Hãy nhờ bác sĩ can thiệp để phòng ngừa thalassemia
Ghi nhớ trước khi tìm hiểu sơ đồ di truyền thalassemia
1.11 Vì sao người mang gen bệnh/thể ẩn là đối tượng cần được quan tâm?
- Người mang gen bệnh (hay còn gọi là thể ẩn) là người có bề ngoài hoàn toàn bình thường không có biểu hiện gì về mặt lâm sàng. Người mang gen bệnh vẫn có thể hiến máu được.
- Do không có biểu hiện lâm sàng nên bản thân người mang gen dễ chủ quan, dễ bị bỏ qua khi kiểm tra sức khỏe. Chính vì thế người mang gen là nguồn di truyền gen trong cộng đồng, họ có thể sẽ sinh ra con bị bệnh nếu kết hôn với người cũng mang gen bệnh thalassemia.
- Tỷ lệ người mang gen càng ngày càng tăng cao do nhiều nguyên nhân. Do đó xác suất những người mang gen gặp và kết hôn với nhau trong cộng đồng cũng tăng nhanh dẫn đến việc nhiều cặp đôi có nguy cơ sinh ra con bị bệnh mà không hề hay biết.
*Tất cả chúng ta đều nên xét nghiệm để biết mình có mang gen bệnh thalassemia hay không?
* Chi phí xét nghiệm không cao, thời gian biết kết quả nhanh chóng!
Tin bài: Khoa Nhi - Bệnh viện Đa khoa tỉnh Yên Bái.
Tin khác: